靶标

• 功能微管蛋白是微管的主要成分。它与两摩尔的GTP，一对β链交换场地，在α链的非交换性网站。在适当TUBB3轴突导向和维护关键作用。
• 组织特异性表达主要局限于中枢和外周神经系统。
• 疾病相关缺陷在TUBB3是先天性眼外肌3A型纤维化的原因（cfeom3a）[ 600638 ] MIM。先天性眼球运动障碍，以限制性眼肌麻痹的眼外肌的神经支配由动眼神经和滑车神经。其临床特征为锚的眼睛向下凝视，上睑下垂，向后倾斜的头部。先天性眼外肌纤维化3型表现为非进行性，常染色体显性遗传疾病变量表达式。患者可能是单侧或双侧，影响，和他们的眼运动缺陷范围从完全性眼肌麻痹（用眼睛固定在一次和外斜视的位置），轻度无症状限制眼球运动。上睑下垂，屈光不正，弱视，代偿头位的障碍，更严重的形式相关。在某些情况下，眼部表型是伴随着额外的功能，包括发育延迟、胼胝体、基底节的畸形，面部无力，多发性神经病。
• 序列相似性属于微管蛋白家族。
• 结构域高酸性的C-端区域可结合阳离子如钙。
• 翻译后修饰在C-末端谷氨酸残基的一些polyglutamylated。这种修改只发生在谷氨酸残基，结果在γ-羧基谷氨酸链。也monoglycylated但不polyglycylated由于在人体功能ttll10缺席。monoglycylation主要限于并入axonemes微管蛋白（纤毛和鞭毛）而在神经元细胞，glutamylation盛行的中心粒，axonemes，和有丝分裂纺锤体。无论是修改可以对相邻残基相同的蛋白共存，并降低glycylation水平增加polyglutamylation，往复。这样的修改的确切功能尚不清楚但他们调节轴丝微管的装配和动态。
• 细胞定位细胞质骨架>。

• 以上信息来自：UniProt加入目标q13509UniProt协会通用蛋白质资源（UniProt）2010
  核酸研究38（2010）：d142-d148。